İspaniyanın Barselona şəhərində yerləşən Bellvitge Biotibbi Araşdırma İnstitutu (Idibell) dünyada indiyədək cəmi 13 nəfərdə qeydə alınmış yeni və çox nadir rast gəlinən neyroloji xəstəliyin kəşf olunduğunu açıqlayıb.
Məlumat American Journal of Human Genetics elmi jurnalında dərc edilmiş araşdırmada yer alıb. Qeyd olunur ki, xəstəliyin aşkarlanması genom ardıcıllığının (insanın bütün DNT kodunun xəritələnməsi) təhlili, həmçinin “Idibell”in yaratdığı yeni genomik alətlər və hesablama algoritmləri sayəsində mümkün olub.
“Idibell”in Neyrometabolizm bölməsinin rəhbəri Aurora Pujol beynəlxalq mediaya açıqlamasında deyib:
“Bu xəstəlik beyinin ağ maddəsinə təsir göstərir. Xəstələrdə yeriş pozuntuları, idrak geriliyi, inkişaf problemləri və üz cizgilərində formalaşma fərqlilikləri müşahidə olunur.”
Uzman bildirir ki, xəstəlik hazırda çox nadir görünsə də:
“Xəstəliyin təsnifləşdirilməsi və tanınması ilə yaxın illərdə dünya üzrə daha çox xəstənin aşkarlanacağı gözləniləndir.”
Pujolun sözlərinə görə, xəstəlik üçün hələlik konkret müalicə mövcuddur deyil, lakin diaqnozun qoyula bilməsi ailələr üçün böyük psixoloji dəstək təmin edir:
“Xəstəliyə ad verilməsi ailələrə nə ilə qarşı-qarşıya olduqlarını anlamağa kömək edir. Bu, digər ailələrlə ünsiyyət və xəstə dəstəyi şəbəkələrinin qurulmasına şərait yaradır.”
Araşdırma beynəlxalq əməkdaşlıqla aparılıb. Komandada İspaniya, Türkiyə, ABŞ, İtaliya, Almaniya, İngiltərə, İran, Finlandiya, Estoniya və Pakistan alimləri yer alıb.
Mütəxəssislər hesab edir ki, yeni xəstəliyin müəyyən edilməsi genetik xəstəliklərin diaqnostikasına və gələcək müalicə üsullarının inkişafına mühüm töhfə verəcək.
