Dünyada yalnız çox nadir hallarda rast gəlinən bir genetik vəziyyətə sahib olan Marsili ailəsinin üzvləri ağrını demək olar ki, hiss etmirlər — hətta sümükləri sınsa belə bu, onlarda kəskin ağrıya səbəb olmur. Bu anomaliya elmi ictimaiyyətin diqqətini çəkərək bir sıra genetik araşdırmalara yol açıb.
Ən çox diqqət çəkən səbəb bu ailədə müşahidə olunan genetik mutasiyalardır. Məlumata görə, SCN9A və ZFHX2 kimi genlərdəki mutasiyalar sinir sisteminin bədənə zədə barədə xəbər vermək üçün istifadə etdiyi “ağrı siqnallarını” effektli şəkildə blok edir.
Normal şəraitdə zədə aldıqda sinirlər beyinlə əlaqə yaradaraq “ağrı” siqnalı göndərir, lakin bu ailədə bu siqallar düzgün ötürülmür. Bu vəziyyət tibbdə “doğuşdan ağrı hiss etməmə” kimi təsnif olunur və çox nadir hallarda baş verir.
Belə vəziyyətlərdə insanlar istər kəskin yanıqlarda, istərsə də sümük sınıqlarında ağrı hiss etmədikləri üçün zədələri vaxtında aşkar edə bilmirlər ki, bu da ciddi komplikasiyalara yol aça bilər. Elm adamları bu vəziyyəti yalnız “super güc” kimi təsvir etmirlər — əksinə, bu nadir xəstəlik üzərində aparılan araşdırmaların xroniki ağrının müalicəsi üçün yeni dərman hədəfləri ortaya qoya biləcəyini bildirirlər. Mutasiya səbəbindən ağrı hissinin necə blok edildiyi anlaşılarsa, bu, güclü və yan təsirləri az olan ağrı kəsicilərinin yaradılmasına imkan verə bilər.
